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高脂蛋白血症Ⅱ型(参考内科学)

高脂蛋白血症Ⅱ型是怎么回事?

高脂蛋白血症Ⅱ型的病因

高脂蛋白血症Ⅱ型,也称为家族性高胆固醇血症(FH),是一种遗传性疾病,主要由于低密度脂蛋白(LDL)受体的功能缺陷或缺失导致血液中LDL胆固醇水平异常升高。


1. 遗传因素

  • LDL受体基因突变:这是最常见的原因,导致LDL受体数量减少或功能异常,影响LDL从血液中的清除。

  • 常染色体显性遗传:患者通常从父母一方继承一个异常基因即可发病。


2. 继发性因素

虽然高脂蛋白血症Ⅱ型主要是遗传性的,但某些条件可能加剧症状:

  • 饮食:高饱和脂肪和胆固醇的饮食可以进一步增加血液中的LDL水平。

  • 肥胖:体重过重可以加剧血脂异常。

  • 糖尿病:胰岛素抵抗和高血糖可以影响脂质代谢,加重高胆固醇血症。

  • 甲状腺功能减退:甲状腺激素水平低可以减慢脂质的代谢,导致LDL水平升高。


3. 其他因素

  • 年龄和性别:随着年龄的增长,LDL水平自然上升;男性比绝经前女性更容易发展高LDL水平。

  • 缺乏运动:体育活动不足可以导致体重增加和血脂异常。

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