后部多形性角膜营养不良(后部多形性营养不良,后部角膜疱疹,后发多形性营养不良,角膜深层遗传性营养不良,内)
后部多形性角膜营养不良是怎么回事？
后部多形性角膜营养不良的病因
后部多形性角膜营养不良（Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy, PPCD）是一种罕见的遗传性角膜疾病，主要影响角膜内皮层，导致其异常增生和功能障碍。其病因主要与遗传因素相关。
1. 遗传因素
主要病因：PPCD是一种常染色体显性遗传疾病，由特定基因突变引起。
基因突变：常见突变基因包括 ZEB1（位于染色体10p11.22）、COL8A2（位于染色体1p34.3）和 TCF8（编码ZEB1蛋白）。这些基因参与角膜内皮细胞的发育和功能维持。
突变导致角膜内皮细胞异常分化和增殖，形成多层细胞结构，取代正常的单层内皮，从而影响角膜的透明性和液体平衡。
2. 病理机制
PPCD的发病机制涉及角膜内皮细胞的转化和上皮样改变。
正常角膜内皮细胞是单层、多边形的，负责维持角膜脱水状态和透明度。
在PPCD中，突变基因导致内皮细胞获得上皮细胞特性，如增殖能力增强和形成微囊或带状结构，这 disrupts 角膜的泵功能，可能导致角膜水肿和视力下降。
3. 其他因素
虽然遗传是主要病因，但环境或继发因素可能影响疾病表现。
年龄：症状通常在儿童或青少年期出现，但严重程度可能随年龄增长而变化。
眼部创伤或手术：可能加剧病情，但非直接病因。
性别：无显著性别差异，但某些家系中可能显示不完全外显。
