褐黄病(褐黄症,黑酸尿症,黄褐病,加罗德氏综合征,加罗德综合征)
褐黄病是怎么回事？
褐黄病的主要病因
褐黄病（Ochronosis）是一种罕见的代谢性疾病，主要由于体内酪氨酸代谢异常导致。其病因主要与遗传因素和酶缺乏有关。
1. 遗传性褐黄病
主要病因：常染色体隐性遗传导致的尿黑酸氧化酶（HGD）缺乏。
尿黑酸氧化酶是酪氨酸代谢途径中的关键酶，其缺乏导致尿黑酸（homogentisic acid, HGA）无法进一步代谢。
尿黑酸在体内积累，氧化后形成聚合物沉积在结缔组织中，导致褐黄病。
2. 获得性褐黄病
较少见，通常与长期接触或使用某些化学物质有关：
长期使用含酚化合物（如氢醌、间苯二酚）的皮肤美白产品。
某些药物（如抗疟药氯喹、抗抑郁药阿米替林）的长期使用。
职业暴露于某些化学物质（如苯酚、萘酚）。
3. 病理机制
无论是遗传性还是获得性褐黄病，其共同的病理机制是：
尿黑酸或其衍生物在结缔组织（如软骨、皮肤、肌腱）中沉积。
这些沉积物通过氧化聚合形成棕黑色色素，导致组织变色和功能损害。
长期积累可引发关节炎、心血管疾病等并发症。
