褐黄病(褐黄症,黑酸尿症,黄褐病,加罗德氏综合征,加罗德综合征)
褐黄病应该做哪些检查？
褐黄病的检查项目全解析
褐黄病的诊断需要结合临床表现和特定的检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础检查项目
尿液检查
尿黑酸定性试验（阳性结果提示褐黄病）
尿液静置后颜色变深（特征性表现）
血液检查
肝功能检查
肾功能检查
血尿酸水平
二、影像学检查
X线检查
脊柱和关节的退行性变
椎间盘钙化
MRI检查
评估关节和软组织的受累情况
三、进阶检查
基因检测
HGD基因突变分析（确诊褐黄病）
组织活检
皮肤或软骨组织中发现色素沉积
四、检查注意事项
空腹要求：
血液检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免服用影响尿液颜色的药物
随访建议：
定期监测关节和心脏功能
重点提示：对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询和基因检测。
临床价值：
尿液黑酸定性试验是筛查褐黄病的简单有效方法
基因检测可确诊疾病并指导家族筛查
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
