混合型卟啉病(参考内科学)
混合型卟啉病简介
混合型卟啉病（Variegate Porphyria, VP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于卟啉病的一种，主要由于原卟啉原氧化酶（PPOX）基因突变导致。这种疾病影响了血红素的生物合成途径，导致卟啉及其前体在体内积累，尤其是在肝脏和皮肤中。混合型卟啉病的症状可以包括皮肤对阳光的敏感性增加（导致水泡、疤痕和色素沉着），以及神经系统症状如腹痛、呕吐、便秘、肌肉无力、癫痫发作和精神症状如焦虑和幻觉。诊断通常基于临床表现、家族史、尿液和血液中卟啉及其前体的检测。治疗包括避免触发因素（如某些药物、酒精和饥饿）、高碳水化合物饮食、以及在急性发作时使用血红素治疗。
