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混合型卟啉病(参考内科学)

混合型卟啉病有哪些症状?

混合型卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,影响卟啉代谢,导致神经系统和皮肤症状。以下是其常见症状:

1. 神经系统症状

  • 急性腹痛:剧烈且难以定位的腹痛,常被误诊为急腹症。

  • 周围神经病变:表现为四肢无力、麻木或刺痛感。

  • 自主神经功能障碍:如心动过速、高血压、出汗异常。

  • 精神症状:焦虑、抑郁、幻觉或意识混乱。

2. 皮肤症状

  • 光敏性皮炎:暴露于阳光下后,皮肤出现水疱、糜烂和瘢痕。

  • 色素沉着:皮肤颜色加深,尤其是在暴露部位。

  • 多毛:面部和四肢毛发增多。

3. 其他症状

  • 尿液颜色变化:尿液可能在阳光下变为红色或棕色。

  • 肝功能异常:部分患者可能出现肝酶升高或肝肿大。

注意

  • 症状发作诱因:药物(如巴比妥类、磺胺类)、酒精、感染、饥饿或激素变化可能诱发症状。

  • 及时就医:出现上述症状,尤其是急性腹痛和神经系统症状时,需立即就医。

建议:患者应避免已知诱因,定期随访,并在医生指导下进行治疗。

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