混合型卟啉病(参考内科学)
混合型卟啉病有哪些症状?
混合型卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,影响卟啉代谢,导致神经系统和皮肤症状。以下是其常见症状:
1. 神经系统症状
急性腹痛:剧烈且难以定位的腹痛,常被误诊为急腹症。
周围神经病变:表现为四肢无力、麻木或刺痛感。
自主神经功能障碍:如心动过速、高血压、出汗异常。
精神症状:焦虑、抑郁、幻觉或意识混乱。
2. 皮肤症状
光敏性皮炎:暴露于阳光下后,皮肤出现水疱、糜烂和瘢痕。
色素沉着:皮肤颜色加深,尤其是在暴露部位。
多毛:面部和四肢毛发增多。
3. 其他症状
尿液颜色变化:尿液可能在阳光下变为红色或棕色。
肝功能异常:部分患者可能出现肝酶升高或肝肿大。
注意
症状发作诱因:药物(如巴比妥类、磺胺类)、酒精、感染、饥饿或激素变化可能诱发症状。
及时就医:出现上述症状,尤其是急性腹痛和神经系统症状时,需立即就医。
建议:患者应避免已知诱因,定期随访,并在医生指导下进行治疗。