红细胞生成性卟啉病(参考内科学)
红细胞生成性卟啉病应该做哪些检查？
红细胞生成性卟啉病的检查项目全解析
红细胞生成性卟啉病（EPP）是一种罕见的遗传性卟啉代谢障碍疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数（CBC）
血清铁、总铁结合力（TIBC）
肝功能测试（ALT, AST, ALP, GGT）
尿液检查
尿卟啉和尿卟啉前体检测
尿胆原和尿胆红素
粪便检查
粪便卟啉检测
二、特殊检查
红细胞卟啉检测
红细胞游离原卟啉（FEP）
锌原卟啉（ZPP）
基因检测
FECH基因突变分析
皮肤检查
皮肤活检（必要时）
Wood灯检查（皮肤荧光）
三、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免阳光直射（可能影响卟啉水平）
停用可能影响卟啉代谢的药物（需医生指导）
随访建议：
确诊患者：每年至少复查一次
症状加重时：及时复查
重点提示：对于疑似EPP的患者，建议尽早进行红细胞卟啉检测和基因检测以确诊。
临床价值：
红细胞卟啉检测是诊断EPP的关键
基因检测有助于家族遗传咨询
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
