红细胞生成性原卟啉病(不典型的夏令水疱病,红细胞肝性原卟啉症,红细胞生成性原卟啉症)
红细胞生成性原卟啉病应该做哪些检查？
红细胞生成性原卟啉病的检查项目全解析
红细胞生成性原卟啉病（EPP）是一种罕见的遗传性卟啉病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数（CBC）
肝功能检查（ALT、AST）
肾功能检查
卟啉检测
血浆卟啉水平
红细胞原卟啉水平
尿液卟啉检测
二、特殊检查
基因检测
FECH基因突变分析
皮肤活检
日光暴露部位皮肤的组织学检查
三、影像学检查
超声检查
肝脏超声以评估可能的肝脏并发症
四、检查注意事项
空腹要求：
肝功能、肾功能检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免日光暴露24小时前进行皮肤活检
重点提示：对于疑似EPP的患者，建议尽早进行卟啉检测和基因检测以确诊。
