回旋状脉络膜视网膜萎缩(参考耳鼻喉头颈外科学)
回旋状脉络膜视网膜萎缩应该做哪些检查？
回旋状脉络膜视网膜萎缩的检查项目全解析
回旋状脉络膜视网膜萎缩（Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina）是一种罕见的遗传性眼病，主要由鸟氨酸氨基转移酶（OAT）基因突变引起。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
眼科检查
视力检查：评估视觉功能损害程度
裂隙灯检查：观察眼前段结构
眼底检查：特征性表现包括脉络膜视网膜萎缩、色素沉着和血管变化
影像学检查
眼底照相：记录萎缩区域的范围和进展
光学相干断层扫描（OCT）：评估视网膜层结构变化
荧光素血管造影（FA）：观察血管渗漏和萎缩区域
实验室检查
血浆鸟氨酸水平检测：通常显著升高（>400 μmol/L）
尿液有机酸分析：检测鸟氨酸代谢产物
基因检测：OAT基因测序以确认突变
二、进阶检查
电生理检查
视网膜电图（ERG）：评估视网膜功能，通常显示异常
视觉诱发电位（VEP）：检查视神经通路功能
视野检查
自动视野计：检测视野缺损，常见周边视野丧失
分子诊断
DNA测序：用于家族遗传咨询和确诊
三、检查注意事项
空腹要求：
血浆鸟氨酸检测：需空腹8-12小时
检查前准备：
眼科检查前避免使用影响瞳孔的药物
基因检测需获取知情同意
随访建议：
确诊患者：每6-12个月复查眼底和视力
监测进展：定期进行影像学和实验室检查
重点提示：对于疑似病例，建议进行：
全面代谢 panel 以排除其他疾病
遗传咨询和家系分析
临床价值：
早期诊断可通过饮食干预（如低精氨酸饮食）延缓进展
基因检测是确诊的金标准
多学科团队管理包括眼科、遗传学和营养学专家
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
