巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(参考内科学)
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征应该做哪些检查？
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的检查项目全解析
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征（Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIHS）是一种罕见的先天性障碍，影响泌尿系统和消化系统。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
影像学检查
腹部超声：评估膀胱大小和肠道结构
X光检查：观察肠道气体分布和肠梗阻情况
实验室检查
血液检查：评估电解质平衡和肾功能
尿液分析：检查泌尿系统功能
二、进阶检查
消化道造影
钡餐造影：评估肠道蠕动功能和结构异常
泌尿系统造影
静脉尿路造影（IVU）：评估泌尿系统结构和功能
基因检测
识别可能的遗传突变，如ACTG2基因突变
三、检查注意事项
准备要求：
影像学检查可能需要空腹
造影检查前需进行过敏测试
随访建议：
定期评估泌尿和消化系统功能
根据病情调整治疗方案
重点提示：MMIHS的诊断需要综合临床表现和多种检查结果，建议由专科医生制定个体化的检查方案。
