基底核钙化症(基底核钙化,基底节钙化症,基底神经节钙化,特发性基底节钙化)
基底核钙化症是怎么回事?
基底核钙化症的主要病因
基底核钙化症,也称为Fahr病,是一种罕见的神经系统疾病,其特征是基底核和其他脑区出现异常的钙沉积。其病因可以分为原发性(遗传性)和继发性(获得性)两大类。
1. 原发性(遗传性)基底核钙化症
这类基底核钙化症主要由遗传因素引起,包括以下几种情况:
家族性基底核钙化症(Fahr病):常染色体显性或隐性遗传,与特定基因突变(如SLC20A2、PDGFRB等)相关。
其他遗传综合征:如假性甲状旁腺功能减退症、线粒体疾病等,也可能伴随基底核钙化。
2. 继发性(获得性)基底核钙化症
这类基底核钙化症由后天因素引起,常见病因包括:
(1)内分泌和代谢异常
甲状旁腺功能减退症:低钙血症和高磷血症可导致钙沉积。
假性甲状旁腺功能减退症:由于靶器官对甲状旁腺激素抵抗,导致类似表现。
(2)感染和炎症
中枢神经系统感染(如HIV、结核、弓形虫感染)可能引发钙化。
自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)也可能与钙化有关。
(3)中毒和药物
铅中毒、一氧化碳中毒等可能损害脑组织,导致钙沉积。
长期使用某些药物(如抗癫痫药、化疗药物)也可能增加风险。
(4)其他因素
放射治疗:头部放疗后可能出现钙化。
衰老:老年人中偶见无症状的基底核钙化,可能与年龄相关退化有关。
3. 特发性基底核钙化症
部分病例无明确遗传或获得性病因,称为特发性基底核钙化症,可能与多种因素交互作用有关。