近端肾小管性酸中毒(参考内科学)
近端肾小管性酸中毒应该做哪些检查？
近端肾小管性酸中毒的检查项目全解析
近端肾小管性酸中毒（pRTA）的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是关键的检查项目：
一、基础实验室检查
血液检查
血气分析：显示代谢性酸中毒（pH↓，HCO3-↓）
电解质：低钾血症（K+↓），血氯正常或轻度升高
尿素氮和肌酐：评估肾功能
尿液检查
尿pH：通常＞5.5（在酸中毒情况下）
尿电解质：尿钾排泄增加，尿钙排泄增加
尿糖和尿氨基酸：可能出现阳性（范可尼综合征）
二、特殊检查
碳酸氢盐重吸收试验
方法：静脉滴注碳酸氢钠，监测尿HCO3-排泄分数（FEHCO3-）
pRTA诊断标准：FEHCO3-＞15%
氯化铵负荷试验
目的：评估远端肾小管酸化功能
pRTA患者：尿pH可降至＜5.5
影像学检查
肾脏超声：评估肾脏结构和大小
骨密度检查：评估骨质疏松（长期酸中毒导致）
三、病因学检查
遗传学检查
基因检测：SLC4A4基因突变（常染色体隐性pRTA）
其他相关检查
血清维生素D和甲状旁腺激素（PTH）：评估骨代谢
眼科检查：部分患者伴有眼部异常
四、检查注意事项
检查前准备：
停用可能影响结果的药物（如利尿剂、碳酸酐酶抑制剂）
保持正常饮食和水分摄入
随访建议：
定期监测血气和电解质
评估生长发育（儿童患者）
监测骨密度（长期患者）
重点提示：对于疑似pRTA的患者，应尽早进行碳酸氢盐重吸收试验以明确诊断。
