近端肾小管性酸中毒(参考内科学)
近端肾小管性酸中毒如何鉴别诊断？
近端肾小管性酸中毒的诊断方法
近端肾小管性酸中毒（pRTA）的诊断需结合 临床表现、实验室检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
生长发育迟缓（儿童患者）
多尿、烦渴
肌无力
骨痛或骨折（由于骨软化症）
2. 体征
低钾血症（肌无力、心律失常）
代谢性酸中毒（呼吸深快）
二、实验室检查
1. 血液检查
血气分析：代谢性酸中毒（pH↓，HCO3-↓）
电解质：低钾血症（K+↓），血氯正常或升高（Cl-正常或↑）
肾功能：通常正常
2. 尿液检查
尿pH：通常＞5.5（在酸中毒情况下）
尿电解质：尿钾排泄增加（由于低钾血症）
尿糖、尿氨基酸：可能出现（由于近端肾小管功能障碍）
3. 特殊检查
碳酸氢盐排泄分数（FEHCO3）：＞15%（确诊pRTA的关键指标）
氯化铵负荷试验：尿pH不能降至＜5.5（用于鉴别远端RTA）
三、鉴别诊断
远端肾小管性酸中毒（dRTA）：尿pH＞5.5，但FEHCO3＜5%
混合型肾小管性酸中毒：结合两者特征
其他原因导致的代谢性酸中毒：如糖尿病酮症酸中毒、乳酸酸中毒
四、治疗原则
纠正酸中毒：口服碳酸氢钠或枸橼酸钠
纠正低钾血症：补钾
治疗原发病：如遗传性疾病、药物毒性等
关键点
🔹 pRTA的诊断 依赖于临床表现和实验室检查，特别是FEHCO3的测定。
🔹 早期诊断和治疗 可以预防并发症，如生长发育迟缓和骨病。
🔹 鉴别诊断 是确保正确治疗的关键。
