脊髓性肌萎缩(参考内科学)
什么是脊髓性肌萎缩？
脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变导致，进而影响脊髓前角运动神经元的功能，导致肌肉无力和萎缩。SMA根据发病年龄和严重程度分为几种... 【详情】
- 名称 :
- 脊髓性肌萎缩
- 科室 :
- 神经内科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 全身
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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脊髓性肌萎缩是怎么回事？
脊髓性肌萎缩（SMA）的病因脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）的突变或缺失引起，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起肌肉无力和萎缩。1.遗传机制SMN1基因缺失或突变：约95%的SMA患者是由于SM... 【详情】 -
脊髓性肌萎缩有哪些症状？
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。症状的严重程度因类型而异，以下是常见症状：1.婴儿型（SMAI型，Werdnig-Hoffmann病）肌张力低下：婴儿表现为“松软婴儿”综合征，肌肉松弛... 【详情】 -
脊髓性肌萎缩应该做哪些检查？
脊髓性肌萎缩的检查项目全解析脊髓性肌萎缩（SMA）的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方法：一、基因检测SMN1基因检测检测SMN1基因7号外显子的缺失或突变是确诊SMA的金标准SMN2基因拷贝数分析评估SMN2基因的拷贝数... 【详情】
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脊髓性肌萎缩应该如何预防？
脊髓性肌萎缩的预防方法脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性疾病，目前尚无完全预防的方法，但通过以下措施可以降低风险或及早发现：一、遗传咨询与基因检测婚前或孕前检查：对于有家族史的夫妇，建议进行基因检测，了解携带情况。产前诊断：对于已知携带SM... 【详情】 -
脊髓性肌萎缩如何鉴别诊断？
脊髓性肌萎缩的诊断方法脊髓性肌萎缩（SMA）的诊断需结合临床表现、基因检测、电生理检查和肌肉活检（必要时）。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.主要症状进行性肌无力：从近端开始，逐渐影响远端肌肉。肌张力低下：婴儿表现为“松软儿”。运动发育... 【详情】 -
脊髓性肌萎缩应该如何护理？
脊髓性肌萎缩日常护理指南一、基础生活护理体位管理定期更换体位，预防压疮使用气垫床或特殊床垫保持肢体功能位，防止关节挛缩呼吸护理定期进行深呼吸练习使用呼吸辅助设备如需要避免呼吸道感染二、营养支持饮食管理高蛋白、高热量饮食小份多餐，避免呛咳必要... 【详情】
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脊髓性肌萎缩怎样治疗？
脊髓性肌萎缩的治疗方法脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。治疗SMA的目标是改善症状、延缓疾病进展，并提高生活质量。一、药物治疗1.基因治疗Onasemnogeneabeparvovec(... 【详情】 -
脊髓性肌萎缩吃什么好？脊髓性肌萎缩不能吃什么？
脊髓性肌萎缩（SMA）饮食管理指南一、营养需求重点高热量高蛋白每日热量需求：25-35kcal/kg（根据活动水平调整）蛋白质：1.5-2g/kg体重（优质蛋白为主）维生素与矿物质补充钙、维生素D（骨骼健康）B族维生素（能量代谢）二、推荐食... 【详情】 -
脊髓性肌萎缩就诊指南
脊髓性肌萎缩就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：神经内科（综合医院）儿科神经专科（儿童患者）遗传代谢科（基因诊断）合并症就诊指引：呼吸功能受影响→呼吸内科骨骼畸形→骨科营养问题→营养科二、就诊前准备必备资料清单：家族遗传病... 【详情】
