脊髓性肌萎缩(参考内科学)
脊髓性肌萎缩应该做哪些检查？
脊髓性肌萎缩的检查项目全解析
脊髓性肌萎缩（SMA）的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方法：
一、基因检测
SMN1基因检测
检测SMN1基因7号外显子的缺失或突变
是确诊SMA的金标准
SMN2基因拷贝数分析
评估SMN2基因的拷贝数，预测疾病严重程度
二、电生理检查
肌电图（EMG）
显示神经源性损害
运动单位电位（MUP）幅度增大，持续时间延长
神经传导速度（NCV）
感觉神经传导正常
运动神经传导速度正常或轻度减慢
三、肌肉活检
组织学检查
显示肌纤维萎缩和群组化现象
肥大纤维与萎缩纤维共存
免疫组化
SMN蛋白表达减少
四、其他辅助检查
血清肌酸激酶（CK）
正常或轻度升高
肺功能测试
评估呼吸肌功能
严重病例显示限制性通气功能障碍
脊柱X线/MRI
评估脊柱侧弯等骨骼畸形
五、产前诊断
绒毛膜取样（CVS）
妊娠10-12周进行
羊膜穿刺
妊娠15-20周进行
胎儿DNA分析
通过母体血液检测胎儿SMN1基因状态
重点提示：对于有SMA家族史的夫妇，建议进行遗传咨询和携带者筛查。
临床价值：
基因检测是确诊SMA的最可靠方法
电生理和肌肉活检有助于鉴别诊断
产前诊断可预防SMA患儿的出生
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
