脊髓性肌萎缩(参考内科学)
脊髓性肌萎缩简介
脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变导致，进而影响脊髓前角运动神经元的功能，导致肌肉无力和萎缩。SMA根据发病年龄和严重程度分为几种类型，从最严重的I型（婴儿型）到较轻的IV型（成人型）。症状包括肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难等。目前，治疗手段包括基因疗法、药物支持治疗以及物理康复等，旨在改善患者的生活质量和延长生存期。
脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变导致，进而影响脊髓前角运动神经元的功能，导致肌肉无力和萎缩。SMA根据发病年龄和严重程度分为几种类型，从最严重的I型（婴儿型）到较轻的IV型（成人型）。症状包括肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难等。目前，治疗手段包括基因疗法、药物支持治疗以及物理康复等，旨在改善患者的生活质量和延长生存期。
