脊髓性肌萎缩(参考内科学)
脊髓性肌萎缩有哪些症状？
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。症状的严重程度因类型而异，以下是常见症状：
1. 婴儿型（SMA I型，Werdnig-Hoffmann病）
肌张力低下：婴儿表现为“松软婴儿”综合征，肌肉松弛无力。
运动发育延迟：无法达到如抬头、翻身等运动里程碑。
呼吸困难：由于肋间肌无力，呼吸浅快，可能需呼吸支持。
喂养困难：吸吮和吞咽困难，导致生长迟缓。
2. 中间型（SMA II型）
运动能力受限：能坐但不能独立行走。
肌肉无力：近端肌肉（如大腿、上臂）较远端肌肉更受影响。
脊柱侧弯：由于肌肉无力，可能出现脊柱弯曲。
3. 青少年型（SMA III型，Kugelberg-Welander病）
行走能力：早期能行走，但随年龄增长可能失去行走能力。
肌肉萎缩：尤其是大腿和上臂肌肉。
轻度呼吸问题：通常不影响寿命。
4. 成人型（SMA IV型）
症状较轻：通常在成年后出现，进展缓慢。
肌肉无力：主要影响近端肌肉，可能逐渐影响行走能力。
注意
早期诊断和治疗：基因检测可确诊，早期干预如Spinraza（nusinersen）或Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）可改善预后。
多学科管理：包括神经科、呼吸科、骨科和康复科的综合治疗。
