脊髓小脑变性症(脊髓小脑共济失调，脊髓小脑萎缩症，脊椎小脑运动失调症)
脊髓小脑变性症应该做哪些检查？
脊髓小脑变性症的检查项目全解析
脊髓小脑变性症（SCA）是一组遗传性神经系统疾病，主要影响小脑及其连接通路。以下是临床常用的检查方案：
一、临床评估
神经系统检查
小脑功能评估：共济失调、构音障碍、眼球震颤
锥体束征：肌张力增高、腱反射亢进
感觉系统检查：深感觉障碍
二、影像学检查
MRI（首选）
小脑萎缩：蚓部、半球萎缩程度评估
脑干萎缩：桥脑、延髓体积测量
排除其他结构性病变
CT检查
辅助评估脑萎缩程度
钙化、出血等继发改变
三、电生理检查
肌电图（EMG）
神经源性损害评估
周围神经受累情况
脑电图（EEG）
排除癫痫等并发症
四、遗传学检查
基因检测（金标准）
SCA亚型分型（如SCA1, SCA2, SCA3等）
动态突变检测（CAG重复次数）
家系分析
遗传模式确认
遗传咨询
五、实验室检查
常规检查
血常规、生化全项
维生素E、B12水平
特殊检查
铜蓝蛋白（排除Wilson病）
甲状腺功能（排除内分泌疾病）
六、其他评估
神经心理学评估
认知功能筛查
情绪状态评估
康复评估
运动功能分级
日常生活能力评估
重点提示：对于疑似SCA的患者，建议：
详细收集家族史
优先进行MRI检查
针对性基因检测
临床价值：
MRI可早期发现小脑萎缩
基因检测可明确诊断及分型
多学科评估有助于全面管理
建议由神经科专科医生制定个体化的检查方案。
