急性间歇性卟啉病(参考内科学)
急性间歇性卟啉病是怎么回事？
急性间歇性卟啉病的病因
急性间歇性卟啉病（AIP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于卟啉病的一种。其病因主要与血红素合成途径中的酶缺陷有关。
1. 遗传因素
主要病因：AIP是由于卟胆原脱氨酶（PBGD）基因突变引起的，这是一种常染色体显性遗传病。
PBGD酶活性降低导致卟胆原（PBG）和δ-氨基酮戊酸（ALA）在体内积累，引发症状。
约90%的基因突变携带者可能终身无症状，但在某些诱因下可急性发作。
2. 诱因
以下因素可能诱发AIP急性发作：
（1）药物
巴比妥类药物、磺胺类药物、抗癫痫药（如苯妥英钠）等可诱导肝细胞色素P450系统，增加ALA合成酶活性。
（2）激素变化
女性激素（如月经周期、妊娠、口服避孕药）可能触发发作。
（3）饥饿或低碳水化合物饮食
低血糖状态可增加ALA合成酶活性。
（4）感染或应激
身体应激状态（如手术、感染、心理压力）可能诱发发作。
（5）酒精和吸烟
酒精和烟草中的某些成分可能促进症状出现。
3. 病理生理机制
AIP的发作与ALA和PBG的神经毒性有关，这些物质积累可导致：
自主神经功能障碍（如腹痛、高血压、心动过速）。
周围神经病变（如肌无力、感觉异常）。
中枢神经系统症状（如精神症状、癫痫发作）。
