急性间歇性卟啉病(参考内科学)
急性间歇性卟啉病简介
急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria, AIP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于卟啉病的一种。它由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致，特别是由于卟胆原脱氨酶（PBGD）的活性降低，使得卟啉前体物质在体内积累，引发神经系统症状。AIP的发作通常由某些药物、激素变化、饥饿、感染或压力等因素触发。症状包括严重的腹痛、神经系统症状（如肌肉无力、癫痫发作）、精神症状（如焦虑、幻觉）以及自主神经功能障碍（如心动过速、高血压）。诊断依赖于临床表现、尿液检测（显示卟胆原和δ-氨基酮戊酸水平升高）以及基因检测。治疗主要包括避免诱因、高碳水化合物饮食以及在急性发作时使用血红素制剂。
