急性间歇性卟啉病(参考内科学)
急性间歇性卟啉病如何鉴别诊断？
急性间歇性卟啉病的诊断方法
急性间歇性卟啉病（AIP）的诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
腹痛（最常见，多为剧烈、持续性）
神经系统症状（如周围神经病变、肌无力、癫痫发作）
精神症状（如焦虑、抑郁、幻觉）
自主神经症状（如心动过速、高血压、出汗）
2. 诱发因素
药物（如巴比妥类、磺胺类、雌激素）
感染
饥饿或低糖饮食
酒精
二、实验室检查
1. 尿液检查
尿卟胆原（PBG）：显著升高（关键指标）。
尿δ-氨基酮戊酸（ALA）：升高。
尿液颜色：可能呈红色或深色（暴露于阳光后）。
2. 血液检查
肝功能：可能异常。
电解质：低钠血症常见。
3. 基因检测
HMBS基因突变：确诊依据。
三、鉴别诊断
其他类型卟啉病（如迟发性皮肤卟啉病）。
急腹症（如阑尾炎、肠梗阻）。
神经系统疾病（如格林-巴利综合征）。
四、诊断流程总结
疑似病例：根据临床表现和诱发因素。
尿液PBG和ALA检测：关键步骤。
基因检测：确诊。
关键点
🔹 早期诊断 至关重要，以避免严重并发症。
🔹 避免诱发因素 是预防发作的关键。
🔹 基因检测 有助于家族成员的筛查和预防。
