进行性骨干发育不良(参考外科学)
进行性骨干发育不良应该做哪些检查？
进行性骨干发育不良的检查项目全解析
进行性骨干发育不良是一种罕见的骨骼发育异常疾病，其诊断需要综合多种检查方法。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
体格检查
身高和体重测量，评估生长曲线
骨骼畸形评估，如长骨弯曲或不对称
关节活动度和肌肉力量测试
实验室检查
血钙、血磷和碱性磷酸酶（ALP）水平检测
维生素D代谢指标，如25-羟基维生素D
肾功能检查，排除其他代谢性骨病
遗传学检查
基因测序，检测与骨骼发育相关的基因突变
家族史采集，评估遗传模式
二、影像学检查
X线检查（首选）
全身骨骼X线，评估骨干发育不良的特征
典型表现：骨干增宽、皮质增厚、骨髓腔狭窄
随访X线，监测疾病进展
CT扫描
三维重建，详细评估骨骼结构
检测微小畸形或并发症
MRI检查
评估软组织 involvement，如肌肉或神经压迫
监测炎症或水肿变化
骨密度检测
DEXA扫描，评估骨矿物质密度
帮助区分其他骨病，如骨质疏松
三、进阶检查
骨活检
适应证：诊断不明确或疑似恶性变化时
病理评估：骨组织结构和细胞学分析
功能评估
步态分析，评估行走能力
疼痛评分和生活质量问卷
四、检查注意事项
准备要求：
影像学检查前移除金属物品
空腹进行某些血液检查（如需要）
儿童特殊考虑：
使用低剂量辐射技术以减少暴露
家长陪同和心理支持
随访建议：
轻度病例：每年复查影像学
进展性病例：每6个月评估症状和功能
并发症监测：定期检查神经或关节功能
重点提示：对于疑似病例，建议多学科团队评估，包括骨科、遗传学和康复科医生。
临床价值：
X线是诊断骨干发育不良的主要工具
遗传学检查有助于确认诊断和遗传咨询
综合评估可指导治疗和改善预后
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
