进行性骨干发育不良(参考外科学)
进行性骨干发育不良有哪些症状？
进行性骨干发育不良（Progressive Diaphyseal Dysplasia，也称为Camurati-Engelmann病）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响长骨的骨干。症状通常在儿童期或青春期出现，并可能逐渐加重。以下是常见症状：
1. 骨骼症状
骨痛：最常见症状，多为深部、持续性疼痛，尤其在长骨（如股骨、胫骨）的骨干区域，运动或负重时可能加剧。
骨骼增厚和硬化：X光检查可见骨干皮质增厚和硬化，导致骨骼变形或增大。
步态异常：由于下肢骨骼受累，可能出现跛行或行走困难。
关节僵硬：邻近关节可能因骨骼变化而活动受限。
2. 全身症状
疲劳和虚弱：患者常感到全身乏力，可能与骨骼负担增加或疾病本身有关。
肌肉萎缩：长期疼痛和活动减少可能导致肌肉质量下降。
生长迟缓：在儿童中，可能影响正常生长发育，导致身材矮小。
3. 其他可能症状
神经系统症状：少数情况下，骨骼增厚可能压迫神经，引起麻木、刺痛或无力。
听力损失：如果颅骨受累，可能导致传导性听力障碍。
注意
遗传因素：此病常由TGFβ1基因突变引起，具有家族遗传性。
诊断：通过临床症状、X光、CT扫描和基因检测确诊。
治疗：目前无治愈方法，但可用药物（如皮质类固醇）缓解症状，物理 therapy 帮助维持功能。
建议：如果怀疑此病，应尽早就医，由风湿科或骨科专家评估和管理，以减轻症状和预防并发症。
