进行性脊髓性肌萎缩症(痿躄，脊肌萎缩症)
什么是进行性脊髓性肌萎缩症？
进行性脊髓性肌萎缩症（ProgressiveSpinalMuscularAtrophy,PSMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致进行性肌无力和肌肉萎缩。此病属于脊髓性肌萎缩症（SMA）的一种，但与典型的SMA相比... 【详情】
- 名称 :
- 进行性脊髓性肌萎缩症
- 科室 :
- 神经内科
- 别名 :
- 痿躄，脊肌萎缩症
- 部位 :
- 脊髓
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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进行性脊髓性肌萎缩症是怎么回事？
进行性脊髓性肌萎缩症的主要病因进行性脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因1（SMN1）的突变或缺失导致。1.遗传因素主要病因：SMN1基因的突变或缺失。SM... 【详情】 -
进行性脊髓性肌萎缩症有哪些症状？
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。症状的严重程度和发病年龄因类型而异，以下是常见症状：1.婴儿型（SMAI型，Werdnig-Hoffmann病）肌张力低下：婴儿表现为“松软婴儿... 【详情】 -
进行性脊髓性肌萎缩症应该做哪些检查？
进行性脊髓性肌萎缩症的检查项目全解析进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目基因检测SMN1基因缺失或突变检测（确诊金标准）SMN2基因拷贝数分析（预测疾病严重程度）肌电... 【详情】
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进行性脊髓性肌萎缩症应该如何预防？
进行性脊髓性肌萎缩症的预防方法进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，但可以通过以下措施进行预防和管理：一、遗传咨询与基因检测婚前或孕前遗传咨询：了解家族遗传病史，评估风险。基因检测：通过血液检测筛查SMN1基因突... 【详情】 -
进行性脊髓性肌萎缩症如何鉴别诊断？
进行性脊髓性肌萎缩症的诊断方法进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）的诊断需结合临床表现、遗传学检测、神经电生理检查和肌肉活检（必要时）。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.主要症状进行性肌无力（从近端开始，逐渐影响远端肌肉）。肌肉萎缩（尤其是四... 【详情】 -
进行性脊髓性肌萎缩症应该如何护理？
进行性脊髓性肌萎缩症日常护理指南一、基础生活护理体位管理定期翻身，预防压疮使用气垫床或特殊床垫保持肢体功能位，防止关节挛缩呼吸护理监测呼吸频率和深度使用呼吸辅助设备如需要定期进行深呼吸练习二、营养支持饮食管理高蛋白、高热量饮食小份多餐，避免... 【详情】
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进行性脊髓性肌萎缩症怎样治疗？
进行性脊髓性肌萎缩症的治疗方法进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，目前尚无根治方法，但通过综合治疗可以改善症状、延缓病情进展。一、药物治疗1.基因治疗诺西那生钠（Spinraza）：通过鞘内注射给药，可增加SMN蛋白的产... 【详情】 -
进行性脊髓性肌萎缩症吃什么好？进行性脊髓性肌萎缩症不能吃什么？
进行性脊髓性肌萎缩症饮食指南：营养支持与健康管理一、饮食核心原则高蛋白饮食优质蛋白：鸡胸肉、鱼类、豆制品、鸡蛋每日蛋白摄入量：1.2-1.5g/kg体重充足热量根据活动量和代谢需求调整避免体重过轻或肥胖维生素与矿物质补充特别是维生素D和钙适... 【详情】 -
进行性脊髓性肌萎缩症就诊指南
进行性脊髓性肌萎缩症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：神经内科（综合医院）神经肌肉病专科（三甲专科）合并症就诊指引：呼吸功能受影响→呼吸内科营养吸收问题→消化内科/营养科二、就诊前准备必备资料清单：肌电图报告基因检测报告... 【详情】
