进行性脊髓性肌萎缩症(痿躄，脊肌萎缩症)
进行性脊髓性肌萎缩症是怎么回事？
进行性脊髓性肌萎缩症的主要病因
进行性脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因1（SMN1）的突变或缺失导致。
1. 遗传因素
主要病因：SMN1基因的突变或缺失。
SMN1基因负责产生运动神经元存活蛋白（SMN蛋白），该蛋白对运动神经元的存活和功能至关重要。
SMN1基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，进而引起运动神经元的退化和肌肉萎缩。
2. SMN2基因的作用
SMN2基因是SMN1的近似拷贝，但其产生的SMN蛋白大部分是无功能的。
SMN2基因的拷贝数影响疾病的严重程度，拷贝数越多，症状可能越轻。
3. 遗传模式
SMA遵循常染色体隐性遗传模式。
父母双方都是携带者时，孩子有25%的几率患病。
