进行性脊髓性肌萎缩症(痿躄，脊肌萎缩症)
进行性脊髓性肌萎缩症应该如何预防？
进行性脊髓性肌萎缩症的预防方法
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，但可以通过以下措施进行预防和管理：
一、遗传咨询与基因检测
婚前或孕前遗传咨询：了解家族遗传病史，评估风险。
基因检测：通过血液检测筛查SMN1基因突变，尤其是对有家族史的夫妇。
二、产前诊断与新生儿筛查
产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿是否携带SMN1基因突变。
新生儿筛查：早期发现SMA，尽早干预治疗。
三、药物治疗与康复训练
药物治疗：如诺西那生钠（Spinraza）等，可延缓病情进展。
康复训练：物理治疗、呼吸训练等，提高生活质量。
四、生活护理与支持
营养支持：保证充足营养，预防营养不良。
心理支持：为患者及家庭提供心理辅导，减轻心理负担。
五、避免诱因
避免感染：预防呼吸道感染等，减少病情加重的风险。
避免过度疲劳：合理安排活动与休息，避免肌肉过度疲劳。
