进行性脊髓性肌萎缩症(痿躄，脊肌萎缩症)
进行性脊髓性肌萎缩症就诊指南
进行性脊髓性肌萎缩症就诊指南：精准就医不踩坑
一、就诊科室选择
首诊推荐科室：
神经内科（综合医院）
神经肌肉病专科（三甲专科）
合并症就诊指引：
呼吸功能受影响 → 呼吸内科
营养吸收问题 → 消化内科/营养科
二、就诊前准备
必备资料清单：
肌电图报告
基因检测报告（如有）
既往病历和检查单
症状记录表（供医生参考）：
症状 持续时间 加重因素 肌无力 6个月 活动后加重 肌肉萎缩 1年 逐渐进展
三、门诊关键问答
医生可能会问：
"症状开始的时间和进展速度？"
"家族中是否有类似疾病史？"
"目前的活动能力如何？"
您应该问：
"我的病情属于哪种类型？"
"有哪些治疗方案可选？"
"需要做哪些进一步的检查？"
四、检查项目解析
基础必查：
肌电图
基因检测（SMN1基因缺失/突变检测）
进阶检查（根据病情）：
肌肉活检
呼吸功能测试
五、治疗方案选择
药物治疗：
Spinraza（诺西那生钠）
Zolgensma（基因治疗）
支持性治疗：
物理治疗
呼吸支持
六、就医避坑指南
治疗避坑：
警惕未经验证的"干细胞疗法"
勿轻信夸大宣传的"特效药"
七、急诊警示症状
立即就医指征：
⚠️ 呼吸困难加重
⚠️ 吞咽困难导致窒息风险
⚠️ 突发高热
八、医保报销要点
可报销项目：
基因检测（部分报销）
Spinraza治疗（需符合特定条件）
九、就诊后续管理
定期随访：
每3-6个月评估病情进展
加入患者支持组织：
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