进行性脊髓性肌萎缩症(痿躄，脊肌萎缩症)
进行性脊髓性肌萎缩症有哪些症状？
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。症状的严重程度和发病年龄因类型而异，以下是常见症状：
1. 婴儿型（SMA I型，Werdnig-Hoffmann病）
肌张力低下：婴儿表现为“松软婴儿”综合征，肌肉松弛无力。
运动发育延迟：无法达到如抬头、翻身等运动里程碑。
呼吸困难：由于肋间肌无力，呼吸浅表，可能需呼吸支持。
喂养困难：吸吮和吞咽肌肉无力，导致喂养问题。
2. 中间型（SMA II型）
运动能力受限：患儿可能能坐，但无法独立行走。
肌肉萎缩：尤其是近端肌肉，如大腿和上臂。
脊柱侧弯：由于肌肉无力，可能导致脊柱变形。
3. 青少年型（SMA III型，Kugelberg-Welander病）
步态异常：行走困难，可能需轮椅辅助。
肌肉无力：逐渐影响上下肢，尤其是近端肌肉。
震颤：手部可能出现轻微震颤。
4. 成人型（SMA IV型）
缓慢进展的肌无力：症状通常在成年后出现，进展缓慢。
运动能力下降：可能影响行走和日常活动。
注意
早期诊断和治疗：基因检测可确诊，早期干预如Spinraza或Zolgensma治疗可改善预后。
多学科管理：包括神经科、呼吸科、康复科等，以全面照顾患者需求。
