家族性红细胞增多症(参考内科学)
家族性红细胞增多症应该做哪些检查？
家族性红细胞增多症的检查项目全解析
家族性红细胞增多症的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是关键的检查项目：
一、基础血液检查
全血细胞计数（CBC）
血红蛋白（Hb）和红细胞压积（Hct）显著升高
红细胞计数增加
白细胞和血小板计数通常正常
血清促红细胞生成素（EPO）水平
通常降低或正常
二、骨髓检查
骨髓穿刺和活检
显示红细胞系增生明显活跃
粒细胞和巨核细胞系正常
三、基因检测
EPO受体基因突变分析
检测EPOR基因突变，确认诊断
四、其他相关检查
动脉血氧饱和度
评估是否存在低氧血症
腹部超声
检查脾脏大小，评估是否有脾肿大
五、鉴别诊断
JAK2 V617F突变检测
排除真性红细胞增多症
重点提示：家族性红细胞增多症是一种罕见疾病，确诊需要结合家族史、临床表现和基因检测结果。
