家族性红细胞增多症(参考内科学)
家族性红细胞增多症简介
家族性红细胞增多症（Familial Erythrocytosis）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是红细胞数量异常增多，导致血液黏稠度增加。这种病症通常由基因突变引起，影响红细胞生成素的信号传导途径，导致骨髓过度生产红细胞。家族性红细胞增多症的症状可能包括头痛、眩晕、视力模糊、疲劳和皮肤发红（特别是面部）。在严重情况下，血液黏稠度的增加可能导致血栓形成、中风或心脏病发作等并发症。诊断通常通过血液检测、基因测试和家族病史评估来进行。治疗可能包括定期放血（静脉切开术）以减少红细胞数量，以及药物管理来控制症状和预防并发症。
