家族性渗出性玻璃体视网膜病变(参考耳鼻喉头颈外科学)
家族性渗出性玻璃体视网膜病变是怎么回事？
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的病因
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种遗传性眼病，主要病因是基因突变导致视网膜血管发育异常，引起渗出和纤维化。其病因主要与遗传因素相关。
1. 遗传因素
主要病因：FEVR是一种常染色体显性遗传疾病，但也存在常染色体隐性遗传形式。
基因突变：最常见的是FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12等基因的突变，这些基因参与Wnt信号通路，影响视网膜血管的正常发育和维持。
突变导致血管内皮细胞功能异常，引起血管渗漏、渗出物积累和纤维血管增殖。
2. 病理机制
FEVR的发病机制涉及视网膜血管发育不全和异常血管形成。
血管发育缺陷：基因突变干扰了视网膜血管的成熟过程，导致周边视网膜血管未能正常延伸和吻合。
渗出和纤维化：异常血管渗漏血浆成分，形成渗出物，并可能引发纤维组织增生，导致视网膜脱离和视力损害。
3. 其他因素
虽然遗传是主要病因，但环境因素可能影响疾病的表现和严重程度。
早产或低出生体重：可能加剧视网膜血管发育问题，但FEVR primarily 是遗传驱动的。
性别：某些基因突变（如NDP基因）与X连锁遗传相关，男性患者可能更常见或更严重。
