家族性异常β脂蛋白血症(参考内科学)
家族性异常β脂蛋白血症简介
家族性异常β脂蛋白血症（Familial Dysbetalipoproteinemia，简称FD）是一种罕见的遗传性脂质代谢紊乱疾病，主要表现为血液中β脂蛋白（VLDL和IDL）水平异常升高，导致胆固醇和甘油三酯水平同时增高。这种病症通常与载脂蛋白E（ApoE）的基因突变有关，特别是ApoE2/E2基因型。患者可能在年轻时就会出现早发性动脉粥样硬化、黄色瘤（皮肤下的脂肪沉积）和胰腺炎等症状。诊断主要依靠血液检测，显示高胆固醇和高甘油三酯，以及基因检测确认ApoE突变。治疗包括生活方式改变（如饮食控制和运动）和药物治疗（如他汀类药物和贝特类药物）以降低血脂水平。
