家族性异常β脂蛋白血症(参考内科学)
家族性异常β脂蛋白血症如何鉴别诊断？
家族性异常β脂蛋白血症的诊断方法
家族性异常β脂蛋白血症（Familial Dysbetalipoproteinemia, FD）是一种罕见的遗传性脂代谢紊乱疾病，主要表现为血浆中β-脂蛋白异常升高。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
黄色瘤：特别是掌纹黄色瘤和结节性黄色瘤。
早发性动脉粥样硬化：如冠心病、脑血管疾病。
胰腺炎：由于高甘油三酯血症引起。
二、实验室检查
1. 血脂检测
胆固醇（TC）和甘油三酯（TG）：均显著升高。
VLDL-C/TG比值：通常＞0.3。
2. 脂蛋白电泳
显示宽β带，这是FD的特征性表现。
3. 基因检测
ApoE基因型分析：大多数FD患者为ApoE2/E2纯合子。
三、诊断标准
临床表现：黄色瘤或早发性动脉粥样硬化。
血脂异常：TC和TG均升高，VLDL-C/TG比值＞0.3。
脂蛋白电泳：宽β带。
基因检测：ApoE2/E2纯合子。
四、鉴别诊断
家族性高胆固醇血症：主要表现为LDL-C升高，TG正常或轻度升高。
家族性高甘油三酯血症：主要表现为TG升高，TC正常或轻度升高。
关键点
🔹 早期诊断对于预防动脉粥样硬化和胰腺炎至关重要。
🔹 基因检测是确诊的金标准。
🔹 治疗主要包括生活方式干预和药物治疗（如贝特类、他汀类）。
