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家族性异常β脂蛋白血症(参考内科学)

家族性异常β脂蛋白血症有哪些症状?

家族性异常β脂蛋白血症(Familial Dysbetalipoproteinemia)是一种遗传性脂质代谢异常疾病,主要表现为血液中β脂蛋白异常升高。以下是其常见症状:

1. 皮肤表现

  • 黄色瘤:皮肤上出现黄色或橙色的脂肪沉积,常见于手掌、眼睑(黄色瘤)和肌腱(肌腱黄色瘤)。

2. 心血管症状

  • 早发性动脉粥样硬化:由于血脂异常,患者可能在较年轻时就出现冠心病、心肌梗死或外周动脉疾病。

3. 其他症状

  • 胰腺炎:高脂血症可能导致急性胰腺炎,表现为剧烈腹痛、恶心和呕吐。

  • 脂肪肝:肝脏中脂肪堆积,可能导致肝肿大或肝功能异常。

注意

  • 遗传咨询:由于是遗传性疾病,家族成员应进行筛查。

  • 及时治疗:通过饮食控制、药物治疗(如他汀类、贝特类药物)可以有效管理血脂水平,减少并发症。

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