克拉伯病(参考内科学)
克拉伯病应该做哪些检查？
克拉伯病的检查项目全解析
克拉伯病（Krabbe disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
半乳糖脑苷脂酶（GALC）活性测定：确诊克拉伯病的关键指标
全血细胞计数：评估贫血或感染
脑脊液检查
蛋白质水平：通常升高
细胞计数：可能正常或轻度增加
二、影像学检查
MRI检查
特征表现：脑白质异常信号，尤其在顶叶和枕叶
晚期可见脑萎缩
CT检查
可显示脑白质病变和脑萎缩
三、进阶检查
基因检测
GALC基因突变分析：确诊遗传性克拉伯病
神经传导速度测试
评估周围神经病变
四、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：通常需要空腹8-12小时
检查前准备：
基因检测前需进行遗传咨询
随访建议：
确诊患者需定期神经科随访
重点提示：对于有家族史的高危人群，建议进行：
产前诊断
新生儿筛查
临床价值：
GALC活性测定是诊断的金标准
基因检测有助于家族遗传咨询
MRI有助于评估疾病进展
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
