克兰费尔特综合征(先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综)
克兰费尔特综合征简介
克兰费尔特综合征（Klinefelter Syndrome）是一种男性性染色体异常疾病，主要表现为患者比正常男性多出一条或数条X染色体，最常见的核型为47,XXY。这种综合征在男性新生儿中的发病率约为1/500至1/1000。克兰费尔特综合征的患者在青春期前可能无明显症状，青春期后则可能出现睾丸发育不良、精子生成减少或不育、乳房发育（男性乳房发育症）、体毛稀少、身材高大但四肢相对较长等特征。此外，患者还可能伴有学习障碍、语言发育延迟等神经发育问题。诊断通常通过染色体核型分析确认。早期诊断和适当的激素治疗（如睾酮替代治疗）可以帮助改善症状和提高生活质量。
