郎-奥韦综合征(参考内科学)
郎-奥韦综合征是怎么回事？
郎-奥韦综合征的病因
郎-奥韦综合征（Rendu-Osler-Weber syndrome），也称为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），是一种遗传性血管发育异常疾病。其病因主要与基因突变有关，影响血管的形成和修复。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体显性遗传，由特定基因突变引起。
ENG基因突变（HHT1型）：影响内皮糖蛋白，导致血管发育异常。
ACVRL1基因突变（HHT2型）：影响激活素受体样激酶1，参与血管形成。
SMAD4基因突变（JP-HHT综合征）：影响细胞信号传导，导致血管和消化道息肉。
2. 血管发育异常
基因突变导致血管壁结构异常，表现为毛细血管扩张和动静脉畸形（AVMs）。
毛细血管扩张：血管壁薄弱，易破裂出血。
动静脉畸形：动脉和静脉直接相连，缺乏毛细血管床，增加出血风险。
3. 临床表现相关因素
突变基因类型不同，临床表现也有所差异：
HHT1型（ENG突变）：更常见肺动脉AVMs。
HHT2型（ACVRL1突变）：更常见肝AVMs。
JP-HHT综合征（SMAD4突变）：合并青少年息肉病。
