懒惰白细胞综合征(参考内科学)
懒惰白细胞综合征如何鉴别诊断？
懒惰白细胞综合征的诊断方法
懒惰白细胞综合征（Lazy Leukocyte Syndrome）是一种罕见的先天性免疫缺陷病，主要表现为中性粒细胞的趋化功能缺陷。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
反复感染：尤其是口腔、皮肤和呼吸道感染。
感染部位炎症反应轻微：尽管存在感染，但红肿热痛等炎症表现不明显。
生长发育迟缓：由于反复感染，可能导致生长发育受影响。
二、实验室检查
1. 血常规
中性粒细胞计数正常或轻度减少。
感染时白细胞计数可能不升高。
2. 中性粒细胞功能检测
趋化功能检测：中性粒细胞趋化功能明显下降。
吞噬功能检测：吞噬功能可能正常或轻度下降。
杀菌功能检测：杀菌功能通常正常。
3. 其他检查
免疫球蛋白水平：通常正常。
补体水平：通常正常。
三、诊断标准
临床表现：反复感染，炎症反应轻微。
中性粒细胞趋化功能缺陷：通过趋化试验证实。
排除其他免疫缺陷病：如慢性肉芽肿病、白细胞粘附缺陷等。
四、鉴别诊断
慢性肉芽肿病：中性粒细胞杀菌功能缺陷，硝基蓝四氮唑试验（NBT）异常。
白细胞粘附缺陷：中性粒细胞粘附功能缺陷，CD18表达下降。
其他先天性免疫缺陷病：如常见变异型免疫缺陷病（CVID）等。
五、治疗原则
预防感染：注意个人卫生，避免接触感染源。
及时抗感染治疗：一旦发生感染，应尽早使用抗生素。
免疫调节治疗：如干扰素γ等，可能有一定效果。
骨髓移植：对于严重病例，可考虑造血干细胞移植。
关键点
🔹 懒惰白细胞综合征 是一种罕见的先天性免疫缺陷病，诊断需结合临床表现和实验室检查。
🔹 中性粒细胞趋化功能检测 是诊断的关键。
🔹 治疗 主要以预防感染和及时抗感染为主，严重病例可考虑骨髓移植。
