利德尔综合征(参考内科学)
利德尔综合征简介
利德尔综合征（Liddle Syndrome）是一种罕见的遗传性高血压疾病，属于常染色体显性遗传。该综合征由肾小管上皮钠通道（ENaC）的基因突变引起，导致钠重吸收增加和钾排泄增多，进而引发高血压、低血钾和代谢性碱中毒。患者通常在儿童或青少年时期就出现高血压症状，可能伴有头痛、乏力、多尿和肌肉无力等。诊断主要依靠临床表现、家族史和基因检测。治疗上，限制钠盐摄入和使用特定的钠通道阻滞剂（如阿米洛利或氨苯蝶啶）可以有效控制血压和纠正电解质紊乱。
利德尔综合征（Liddle Syndrome）是一种罕见的遗传性高血压疾病，属于常染色体显性遗传。该综合征由肾小管上皮钠通道（ENaC）的基因突变引起，导致钠重吸收增加和钾排泄增多，进而引发高血压、低血钾和代谢性碱中毒。患者通常在儿童或青少年时期就出现高血压症状，可能伴有头痛、乏力、多尿和肌肉无力等。诊断主要依靠临床表现、家族史和基因检测。治疗上，限制钠盐摄入和使用特定的钠通道阻滞剂（如阿米洛利或氨苯蝶啶）可以有效控制血压和纠正电解质紊乱。
