拉福拉病(参考内科学)
拉福拉病有哪些症状？
拉福拉病（Lafora disease）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，属于进行性肌阵挛性癫痫的一种。以下是其主要症状：
1. 早期症状
肌阵挛发作：突然的、不自主的肌肉抽搐，常由运动或感觉刺激触发。
癫痫发作：包括全面性强直-阵挛发作（大发作）等。
认知功能下降：记忆力减退、学习能力下降等。
2. 进展期症状
运动障碍：共济失调、步态不稳等。
语言障碍：言语不清或失语。
视觉障碍：视力下降或视野缺损。
3. 晚期症状
严重痴呆：认知功能严重受损。
完全依赖：丧失自理能力，需要全天候护理。
早逝：通常在发病后10年内因并发症去世。
注意
遗传咨询：拉福拉病为常染色体隐性遗传，有家族史者应进行遗传咨询。
早期诊断：基因检测和皮肤活检可帮助确诊。
对症治疗：目前无治愈方法，治疗主要为控制症状和提高生活质量。
