赖利-戴综合征(家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神)
赖利-戴综合征是怎么回事？
赖利-戴综合征的病因
赖利-戴综合征，也称为家族性自主神经功能障碍（Familial Dysautonomia, FD），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响自主神经系统。其病因与特定的基因突变有关。
1. 遗传因素
主要病因：赖利-戴综合征是由IKBKAP基因的突变引起的，这是一种常染色体隐性遗传病。
IKBKAP基因负责编码一种名为IKAP的蛋白质，该蛋白质在神经细胞的发育和功能中起重要作用。
突变导致IKAP蛋白质的生成减少或功能异常，进而影响自主神经系统的正常发育和功能。
2. 基因突变的具体影响
最常见的突变是IVS20+6T→C，这种突变导致IKBKAP基因的mRNA剪接异常，从而减少正常IKAP蛋白质的产生。
其他罕见的突变也可能导致类似的病理变化。
3. 自主神经系统功能障碍
由于IKAP蛋白质的缺乏，自主神经系统的发育和功能受到严重影响，导致多种临床症状，包括：
血压调节异常
体温调节障碍
消化系统问题
疼痛和温度感知异常
