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颅狭症(颅缝骨化症,颅缝早闭,颅骨闭锁症,颅骨狭窄症,颅骨愈合症,颅狭小,颅狭窄畸形,狭)

颅狭症是怎么回事?

颅狭症的主要病因

颅狭症是一种由于颅骨缝过早闭合导致的头颅畸形,其病因可以分为以下几类:


1. 原发性颅狭症(非综合征性)

  • 遗传因素:某些基因突变可能导致颅骨缝过早闭合。

  • 不明原因:部分病例没有明确的遗传或环境因素。


2. 继发性颅狭症(综合征性)

这类颅狭症通常与其他遗传综合征相关,常见的包括:

(1)Apert综合征

  • 由FGFR2基因突变引起,表现为颅缝早闭、面部畸形及手足并指。

(2)Crouzon综合征

  • 同样由FGFR2基因突变引起,主要表现为颅缝早闭和眼球突出。

(3)Pfeiffer综合征

  • 与FGFR1或FGFR2基因突变相关,症状包括颅缝早闭、宽拇指和大脚趾。

(4)其他综合征

  • 如Saethre-Chotzen综合征、Muenke综合征等,均与特定基因突变有关。


3. 环境因素

  • 母体因素:孕期吸烟、饮酒或使用某些药物可能增加胎儿颅狭症的风险。

  • 胎儿因素:胎儿在子宫内的位置异常或受到压迫可能导致颅缝早闭。


4. 其他罕见病因

  • 代谢性疾病:如佝偻病等可能影响颅骨发育。

  • 外伤或感染:颅骨受伤或感染可能导致颅缝早闭。

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