良性阵发性腹膜炎综合征(参考内科学)
良性阵发性腹膜炎综合征应该做哪些检查？
良性阵发性腹膜炎综合征的检查项目全解析
良性阵发性腹膜炎综合征（Familial Mediterranean Fever, FMF）的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方案：
一、基础实验室检查
血液检查
白细胞计数（发作期可升高）
C-反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）
血清淀粉样蛋白A（SAA）
尿液检查
蛋白尿（长期未治疗可能导致AA型淀粉样变性）
二、基因检测
MEFV基因突变分析
是确诊FMF的金标准
常见突变位点：M694V, M680I, V726A, M694I
三、影像学检查
腹部超声
评估腹部器官情况，排除其他疾病
胸部X线
发作期可能出现胸膜炎表现
四、其他检查
结肠镜检查
在腹痛发作时进行，可见非特异性炎症
腹腔穿刺
腹水分析：通常为渗出液
五、检查注意事项
发作期检查：实验室检查应在发作期进行，以提高检出率
基因检测：对于临床高度怀疑但基因检测阴性的患者，应考虑其他周期性发热综合征
长期随访：定期监测SAA和尿蛋白，预防淀粉样变性
重点提示：对于有地中海地区家族史的患者，应高度怀疑FMF，并及时进行基因检测以确诊。
