良性阵发性腹膜炎综合征(参考内科学)
良性阵发性腹膜炎综合征如何鉴别诊断？
良性阵发性腹膜炎综合征的诊断方法
良性阵发性腹膜炎综合征（Familial Mediterranean Fever, FMF）的诊断需结合 临床表现、家族史、基因检测，以及排除其他类似疾病。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
反复发作的腹痛（通常持续12-72小时）
发热（伴随腹痛发作）
腹膜炎体征（腹部压痛、反跳痛）
2. 其他症状
胸痛（胸膜炎）
关节痛（关节炎）
皮肤红斑（丹毒样红斑）
二、家族史
家族中有类似症状患者（尤其在地中海血统人群中）
家族中有FMF确诊患者
三、实验室检查
1. 急性期反应物
CRP（C-反应蛋白）↑
ESR（血沉）↑
2. 基因检测
MEFV基因突变检测（确诊依据）
四、排除其他疾病
排除其他原因引起的腹膜炎（如感染性、手术相关）
排除其他周期性发热综合征
五、诊断标准
1. Tel-Hashomer标准（主要标准）
反复发热伴腹膜炎
AA型淀粉样变性
对秋水仙碱治疗有效
2. 次要标准
反复发热伴胸膜炎
反复发热伴关节炎
家族史
六、治疗与预后
秋水仙碱：预防发作和淀粉样变性的主要药物
预后：早期诊断和治疗可显著改善预后，预防淀粉样变性
关键点
🔹 FMF多见于地中海血统人群，但也可在其他人群中出现
🔹 基因检测是确诊的重要手段，但临床表现和家族史同样重要
🔹 秋水仙碱治疗有效 是支持诊断的重要依据
