镰状细胞病(参考内科学)
镰状细胞病如何鉴别诊断？
镰状细胞病的诊断方法
镰状细胞病的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查，必要时进行 基因检测（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
家族史（父母双方均有镰状细胞特征或疾病）
非洲、地中海、中东、印度等地区的人群
2. 常见症状
疼痛危象（骨骼、胸部、腹部）
贫血（疲劳、苍白、黄疸）
感染易感性增加
生长迟缓
二、实验室检查
1. 血液检查
全血细胞计数（CBC）：显示贫血（血红蛋白↓，网织红细胞↑）
外周血涂片：可见镰状红细胞
血红蛋白电泳：检测HbS（镰状血红蛋白）
2. 其他检查
肝功能检查：评估肝脏受累情况
肾功能检查：评估肾脏受累情况
三、影像学检查
1. X线
检测骨骼异常（如股骨头坏死）
2. 超声
评估脾脏大小（脾脏可能萎缩或肿大）
3. MRI
评估脑部（中风风险）和其他器官的受累情况
四、基因检测（确诊金标准）
1. 适用情况
新生儿筛查
家族史阳性但症状不典型
婚前或孕前筛查
2. 检测方法
PCR：检测HBB基因突变
DNA测序：确认突变类型
五、诊断流程总结
高危人群筛查（血红蛋白电泳）
症状评估（疼痛危象、贫血等）
影像学检查（评估器官受累）
基因检测（确诊）
关键点
🔹 早期诊断 可改善预后，减少并发症
🔹 新生儿筛查 是预防严重并发症的关键
🔹 基因咨询 对有家族史的夫妇非常重要
建议：高危人群应进行 血红蛋白电泳筛查，有症状者及时就医！
