磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏(参考内科学)
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏应该做哪些检查？
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的检查项目全解析
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏是一种罕见的遗传性疾病，影响胆固醇代谢。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
必查指标：总胆固醇、HDL-C、LDL-C
辅助指标：甘油三酯、磷脂酰胆碱
肝功能检查
ALT、AST、GGT、ALP
肾功能检查
血清肌酐、尿素氮
二、特殊检查
LCAT活性测定
金标准：直接测定血浆中LCAT的活性
基因检测
检测LCAT基因突变
脂蛋白电泳
异常脂蛋白模式
三、影像学检查
超声检查
评估肝脏和肾脏形态
CT/MRI
详细评估器官结构
四、检查注意事项
空腹要求：
血脂检查：空腹8-12小时
检查前准备：
停用影响血脂的药物（需医生指导）
重点提示：对于疑似LCAT缺乏的患者，建议进行全面的代谢评估和遗传咨询。
