马方综合征(马凡综合症)
马方综合征是怎么回事？
马方综合征的病因
马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变引起，该基因编码原纤维蛋白-1（fibrillin-1），这是细胞外基质的重要成分。
1. 遗传因素
常染色体显性遗传：约75%的患者有家族史，父母中有一方患病，子女有50%的几率遗传该病。
新发突变：约25%的患者无家族史，由FBN1基因的新发突变引起。
2. FBN1基因突变
FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1结构或功能异常，影响弹性纤维的形成和稳定。
弹性纤维的缺陷导致结缔组织强度下降，影响心血管、骨骼、眼等多个系统。
3. 病理机制
TGF-β信号通路异常：原纤维蛋白-1的缺陷导致转化生长因子-β（TGF-β）过度活化，引起组织异常增生和退化。
结缔组织脆弱：血管壁、韧带、晶状体悬韧带等结缔组织因弹性纤维缺陷而变得脆弱，易发生主动脉瘤、晶状体脱位等并发症。
