马方综合征(马凡综合症)
马方综合征简介
马方综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统和眼睛。这种疾病是由于FBN1基因突变导致，该基因负责编码纤维蛋白-1，这是结缔组织中一种重要的蛋白质。马方综合征的特征包括身材高大、四肢细长、手指和脚趾异常细长（称为蜘蛛指/趾）、脊柱侧弯、胸廓畸形（如漏斗胸或鸽胸）、高度近视、晶状体脱位以及心血管系统的问题，如主动脉扩张和主动脉瓣关闭不全。心血管并发症是马方综合征患者最常见的严重问题，可能导致生命危险。诊断通常基于临床表现、家族史和基因检测。治疗旨在管理症状和预防并发症，可能包括药物治疗、定期监测心血管状况以及必要时的手术干预。
