马方综合征(马凡综合症)
马方综合征如何鉴别诊断？
马方综合征的诊断方法
马方综合征的诊断需结合 临床表现、家族史、影像学检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 骨骼系统
身材高大，四肢细长（蜘蛛指/趾）。
胸廓畸形（漏斗胸或鸡胸）。
脊柱侧弯。
2. 心血管系统
主动脉扩张 或 主动脉夹层。
二尖瓣脱垂。
3. 眼部表现
晶状体脱位。
高度近视。
二、家族史
家族中有马方综合征患者。
三、影像学检查
1. 超声心动图
评估主动脉根部直径和心脏瓣膜功能。
2. MRI/CT
详细评估主动脉和其他血管。
四、基因检测
检测 FBN1基因突变，确诊马方综合征。
五、诊断标准（Ghent标准）
主要标准：主动脉根部扩张、晶状体脱位、FBN1基因突变。
次要标准：骨骼特征、二尖瓣脱垂、家族史等。
关键点
🔹 早期诊断 和 定期随访 对预防心血管并发症至关重要。
🔹 基因检测 是确诊的重要手段。
🔹 多学科团队（心血管、眼科、遗传学）协作管理。
