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马方综合征(马凡综合症)

马方综合征有哪些症状?

马方综合征(Marfan syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼、心脏、血管、眼睛等系统。其症状多样,严重程度不一,以下是常见症状:

1. 骨骼系统症状

  • 身材高大:四肢细长,手指和脚趾异常修长(蜘蛛指/趾)。

  • 胸廓畸形:漏斗胸或鸡胸。

  • 脊柱侧弯:可能导致背部疼痛或呼吸问题。

  • 关节松弛:关节过度伸展,易脱臼。

2. 心血管系统症状

  • 主动脉扩张或夹层:是最严重的并发症,可能导致猝死。

  • 二尖瓣脱垂:可能导致心悸、胸痛或心力衰竭。

3. 眼部症状

  • 晶状体脱位:可能导致视力模糊或近视。

  • 视网膜脱落:严重时可致失明。

4. 其他症状

  • 皮肤弹性增加:皮肤可能异常柔软。

  • 肺部问题:如气胸。

注意

  • 早期诊断和治疗:对于预防严重并发症至关重要。

  • 定期检查:心血管和眼科评估是管理马方综合征的关键。

建议:有家族史或疑似症状者应进行遗传咨询和相关检查。

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