马方综合征(马凡综合症)
马方综合征有哪些症状?
马方综合征(Marfan syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼、心脏、血管、眼睛等系统。其症状多样,严重程度不一,以下是常见症状:
1. 骨骼系统症状
身材高大:四肢细长,手指和脚趾异常修长(蜘蛛指/趾)。
胸廓畸形:漏斗胸或鸡胸。
脊柱侧弯:可能导致背部疼痛或呼吸问题。
关节松弛:关节过度伸展,易脱臼。
2. 心血管系统症状
主动脉扩张或夹层:是最严重的并发症,可能导致猝死。
二尖瓣脱垂:可能导致心悸、胸痛或心力衰竭。
3. 眼部症状
晶状体脱位:可能导致视力模糊或近视。
视网膜脱落:严重时可致失明。
4. 其他症状
皮肤弹性增加:皮肤可能异常柔软。
肺部问题:如气胸。
注意
早期诊断和治疗:对于预防严重并发症至关重要。
定期检查:心血管和眼科评估是管理马方综合征的关键。
建议:有家族史或疑似症状者应进行遗传咨询和相关检查。